ABSTRACT
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre causado por uma mutação no gene ATP7B, responsável por seu transporte. É uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deposição excessiva de cobre principalmente no fígado e no cérebro. Clinicamente, os pacientes apresentam manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico pode ser feito quando as seguintes características estiverem presentes: anéis de Kayser-Fleischer na córnea, diminuição dos níveis plasmáticos de ceruloplasmina e sintomas neurológicos típicos. A prevenção de danos permanentemente severos depende do reconhecimento e diagnóstico precoces pelo médico, seguidos de tratamento apropriado. A doença de Wilson pode ter prognóstico excelente, desqe que o tratamento seja feito durante toda a vida.
Wilson's disease is an inborn error of copper metabolismo caused by a mutation to the cooper-transporting gene ATP7B. This disease has an autosomal recessive mode of inheritance, and is characterized by excessive cooper deposition, predominantly in the liver and brain. Clinically, patients usually present hepatic, neurologic or psychiatric manifestations. The diagnosis can be done when these symptoms are present: Kayser-Fleischer rings, low serum ceruloplasmin levels and typical neurological symptoms. The prevention of severe permanente damage depends upon early recognition and diagnosis by the physician, followed by appropriate anticopper treatment. Wilson's disease it can have an excellent prognosis since that treatment either for all the life.